Эпонимический словарь справочник - смита – лемли – опица синдром
Связанные словари
Смита – лемли – опица синдром
смита – лемли – опица синдром
(описан педиатрами – американским D. W. Smith, 1926–1981, и бельгийским L. Lemli, род. в 1935, американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом одного из ферментов, участвующих в синтезе холестерола. Клинические проявления: низкие рост и масса тела при рождении; микро– и долихоцефалия; ладьеобразный череп с выступающими лбом и затылком и приподнятым сводом; деформированные низко расположенные ушные раковины; косоглазие, птоз, эпикант; короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями; длинный фильтр; малые размеры верхней челюсти; расщелина нёба; аномалии конечностей (сращение II – III пальцев стоп, дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей и стоп, латеральное или медиальное искривление пальцев, флексорное положение пальцев рук, косолапость, вывих бедра); пороки развития половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора); врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки и др.); аномалии почек (гипоплазия, аплазия, кисты коркового вещества, гидронефроз, эктопия почек, удвоение мочеточников и др.); пилоростеноз; аномалии лобуляции легких и др. Все больные страдают умственной отсталостью. Лабораторные исследования выявляют повышенный уровень 7-дегидрохолестерола в плазме крови или в тканях. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Возможна пренатальная ультразвуковая диагностика – выявление пороков развития плода. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Введение холестерина – очищенного пищевого или в натуральном виде (яйца, сливки, печень, мясо) – позволяет снизить уровень 7-дегидрохолестерола по механизму обратной связи. Проводят хирургическое лечение врожденных пороков развития и др. Высокая ранняя смертность связана с пороками развития мозга и внутренних органов. D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz. A newly recognised syndrome of multiple congenital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1964; 64: 210–217.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |